Un autosome est une variété de chromosomes ne déterminant pas le sexe de l’individu. L’homme possède 44 chromosomes autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX ou XY). Les altérations des chromosomes autosomes provoquent des maladies héréditaires touchant les deux sexes.
Définition de l’autosome
Un autosome est un chromosome dans une cellule eucaryote qui n’est pas un chromosome sexuel.
Contrairement aux cellules procaryotes, les cellules eucaryotes ont de nombreux chromosomes dans lesquels elles emballent leur ADN. Cela permet aux eucaryotes de stocker beaucoup plus d’informations génétiques.
La plupart des organismes eucaryotes se reproduisent par reproduction sexuée; ce qui signifie que chaque individu possède deux copies de chaque chromosome. Une copie est héritée d’un parent, tandis que l’autre est héritée de l’autre parent.
Ce système renforce la diversité génétique et protège contre certaines maladies, car il permet aux individus d’hériter des gènes du système immunitaire de deux parents différents. Le fait d’avoir deux copies d’un gène permet souvent à une copie saine héritée d’un parent de “couvrir” une copie d’un gène qui a été corrompu par une mutation altérée.
Il est normal que les organismes eucaryotes diploïdes (ceux qui ont un ensemble complet de chromosomes hérités par reproduction sexuelle) aient deux copies de chaque autosome.
Les chromosomes sexuels sont considérés séparément des autosomes, car leur mode de transmission fonctionne différemment. Chez l’homme, les chromosomes sexuels sont appelés le chromosome X et le chromosome Y. D’autres animaux, comme les oiseaux, utilisent un système différent de chromosomes sexuels.
Au cours du processus de méiose qui crée les cellules sexuelles eucaryotes, les cellules sexuelles “brassent” l’ADN entre leurs deux copies de chaque autosome en cours de croisement. Le résultat est donc un ensemble unique de chromosomes qui contient un mélange de matériel provenant des deux parents de l’individu.
La cellule sexuelle se débarrasse ensuite d’un de chacun des autosomes remélangés qui en résultent; ce qui donne une cellule de gamète qui ne possède qu’une copie de chaque autosome.
Lorsque deux gamètes se combinent, ils produisent une cellule qui va se développer en un nouvel individu qui possédera une copie de chaque chromosome de chaque parent. Le profil génétique unique de l’individu comprendra l’ADN de chacun de ses quatre grands-parents.
Pendant la croissance d’un organisme multicellulaire, il est normal qu’une cellule fasse une copie complète de chacun de ses chromosomes, et en donne une copie à chaque cellule fille.
Lorsqu’il y a des erreurs dans la distribution des chromosomes pendant la méiose ou au début du développement embryonnaire, des maladies graves peuvent survenir du fait que de nombreuses cellules du corps d’un individu ont le mauvais nombre de chromosomes.
Comme chaque chromosome contient des milliers de gènes, le fait d’avoir trop ou trop peu de chromosomes peut entraîner de graves déséquilibres dans l’expression des gènes. Chez l’homme, de nombreuses grossesses qui ne survivent pas au premier trimestre sont des cas où l’embryon a hérité du mauvais nombre de chromosomes et n’a pas pu survivre.
D’autres erreurs dans la réplication des chromosomes peuvent provoquer des syndromes plus légers comme la trisomie 21, qui est causée par l’héritage d’une copie supplémentaire du chromosome 21 d’un parent.
Pour en savoir +
Fonction des autosomes
Chaque autosome stocke plusieurs milliers de gènes, dont chacun remplit une fonction unique dans les cellules de l’organisme.
Ainsi, dans des circonstances normales, chaque chromosome suit une “carte” que se partagent tous les individus de l’espèce. Cela permet aux cellules de “savoir” où commencer l’expression des gènes lorsqu’elles veulent exprimer un certain gène. On pense que les facteurs qui influent sur l’expression des gènes utilisent cette “carte” pour répondre avec précision aux besoins d’une cellule.
Lorsque les autosomes sont en bonne santé, cela permet aux cellules de remplir un ensemble impressionnant de fonctions. Chacun des centaines de types de cellules subtilement différents d’un organisme eucaryote exprime une combinaison différente de gènes au bon endroit et au bon moment; ce qui permet l’énorme éventail de fonctions cellulaires que nous observons dans les organismes eucaryotes comme nous.
Chacune de nos cellules contient le complément nécessaire de gènes pour reproduire notre corps tout entier. Les différences entre les cellules du cerveau, les cellules de la peau et les cellules musculaires se font par des cellules qui transcrivent les bons gènes aux bons endroits et aux bons moments.
Notre corps fait ce qu’il faut presque tout le temps ! Mais les biologistes apprennent souvent comment une chose fonctionne en observant les cas où elle se brise, et en voyant ce qui se passe lorsque le mécanisme ne fonctionne pas correctement.
Dans le cas des autosomes et de leur “carte” soigneusement agencée qui tient compte de la complexité de notre corps, des problèmes peuvent survenir lorsque les chromosomes se cassent et que leurs morceaux se retrouvent au mauvais endroit.
Cet événement, appelé “translocation”, peut provoquer l’expression de mauvais gènes au mauvais moment. Certains types de cancer sont provoqués par des translocations entraînant des erreurs dans le développement et la reproduction des cellules.
Exemples de dysfonctionnements autosomiques
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21 se produit lorsqu’une personne hérite de tout ou partie d’une copie supplémentaire du chromosome 21 d’un parent. Ce phénomène provient généralement d’une erreur de méiose unique et ne se transmet pas de génération en génération.
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent une série de caractéristiques et de symptômes inhabituels liés au tissu squelettique (forme inhabituelle du squelette, faiblesse des ligaments), au tissu nerveux (handicaps cognitifs, faible tonus musculaire), et présentent un risque plus élevé de certaines maladies en raison de l’expression supplémentaire du matériel du chromosome 21.
En raison de l’éventail des symptômes observés dans le syndrome de Down, certaines personnes atteintes peuvent terminer leur scolarité normalement et avoir une carrière indépendante, tandis que d’autres peuvent avoir besoin de cours d’éducation spécialisée et ne pas être en mesure de fonctionner de manière indépendante sur un lieu de travail.
Le seul facteur de risque connu de la trisomie 21 est le fait d’avoir des parents plus âgés; ce qui peut augmenter le risque que le corps des parents trie incorrectement les chromosomes lors de la méiose.
Syndrome du cri du chat (syndrome de Lejeune)
Le syndrome du cri du chat est également connu sous le nom de “délétion 5p” ou “syndrome de Lejeune”. Il survient lorsqu’une personne hérite d’une seule copie d’une partie du chromosome 5. Certaines personnes atteintes du syndrome du cri du chat ont également des copies supplémentaires d’autres parties du chromosome 5.
Comme pour la trisomie 21, le syndrome du cri du chat provient généralement d’une erreur de tri des chromosomes des parents pendant la méiose.
Le nom du syndrome fait référence au cri inhabituel de chat que les bébés atteints du syndrome du cri du chat ont en raison de leurs caractéristiques squelettiques et neurologiques inhabituelles.
Comme lors de la trisomie 21, les personnes atteintes du syndrome du cri du chat peuvent avoir un squelette inhabituel, des muscles faibles ainsi que des troubles cognitifs dus à la sous-expression de la section chromosomique 5p.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter une perte d’audition, des problèmes cardiaques et une microcéphalie (petite tête).
Chromosome Philadelphie (chromosome Ph1)
Le chromosome Philadelphie est un chromosome que l’on trouve dans de nombreuses cellules cancéreuses de la leucémie; ce qui peut donc donner un indice sur la façon dont le cancer se développe.
Dans le chromosome Philadelphie, le chromosome 9 et le chromosome 22 ont échangé une partie de leur matériel génétique. L’endroit précis où les deux se réunissent crée une protéine de fusion; c’est-à-dire une protéine codée par la fusion de deux gènes différents, l’un du chromosome 9 et l’autre du chromosome 22.
Ce gène rend la réplication cellulaire “toujours active”. Cela entraîne alors une réplication incontrôlée des cellules qui ne parviennent jamais à maturité et ne deviennent pas correctement fonctionnelles. La leucémie survient lorsque ces cellules non fonctionnelles se multiplient de manière incontrôlée et détruisent des tissus sains et fonctionnels.
Certains scientifiques pensent que les translocations chromosomiques sont une cause fréquente de cancer. On a découvert qu’au moins quinze types de cancer différents impliquent fréquemment une translocation chromosomique; entraînant souvent la création de protéines de fusion.