Thalassémie

La thalassémie est un désordre sanguin entraînant des maladies graves, observées le plus souvent sur le pourtour de la Méditerranée.

Définition de la thalassémie

La thalassémie est une maladie héréditaire qui affecte le sang. Il en existe différents types, qui vont d’une affection bénigne sans symptômes à une affection grave ou mortelle. Pour les formes les plus graves de la thalassémie, les traitements modernes offrent de bonnes perspectives, mais un suivi et un traitement à vie sont nécessaires. Un bon traitement est important pour prévenir l’apparition de complications.

La thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont les origines familiales sont méditerranéennes ou asiatiques. Une analyse sanguine peut la diagnostiquer. Il est conseillé aux femmes enceintes et aux couples qui envisagent de fonder une famille de faire un test de thalassémie, car un diagnostic précoce peut être utile. En Angleterre, toutes les femmes enceintes et les nouveau-nés se voient désormais proposer un test de thalassémie, mais vous pouvez en demander un avant de tomber enceinte.

En savoir +

Quelles sont les causes de la thalassémie ?

La cause est un changement héréditaire (génétique), impliquant les gènes qui indiquent à l’organisme comment fabriquer une substance chimique importante appelée hémoglobine. L’hémoglobine est la substance chimique qui transporte l’oxygène dans le sang. C’est elle qui donne au sang sa couleur rouge. L’hémoglobine se situe dans des cellules appelées globules rouges qui font partie du sang.

L’hémoglobine se compose de différentes parties. Les parties principales s’appellent chaînes alpha et chaînes bêta qui s’assemblent pour former la molécule d’hémoglobine. Dans la thalassémie, une partie de l’hémoglobine est défectueuse; généralement les chaînes alpha ou les chaînes bêta. Cela signifie qu’une partie de l’hémoglobine ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, il n’y a pas assez d’hémoglobine normale et les globules rouges se décomposent facilement. La personne est donc dépourvue d’hémoglobine (anémique) et présente divers symptômes. Pendant ce temps, le corps essaie de produire plus d’hémoglobine et plus de globules rouges. Ainsi, le système sanguin se met en mode de surproduction, ce qui peut provoquer davantage de symptômes et de complications.

Selon le type de thalassémie, la quantité d’hémoglobine anormale varie. Il peut s’agir de la majeure partie de l’hémoglobine du corps, ou seulement d’une petite quantité. C’est principalement ce qui détermine la gravité de la thalassémie. D’autres facteurs individuels interviennent également. Ainsi, deux personnes souffrant du même type de thalassémie peuvent avoir une gravité différente de la même maladie.

Quels sont les différents types de thalassémie ?

Les principaux types de thalassémie sont l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. L’alpha et le bêta désignent le gène de l’hémoglobine qui est affecté et la chaîne d’hémoglobine qui est défectueuse. Il existe également des types plus rares.

Chaque type de thalassémie (alpha et bêta) est ensuite classé en plusieurs types, en fonction de la gravité de l’affection. Cela dépend principalement du nombre de gènes de thalassémie impliqués. Les types les plus bénins sont appelés syndromes de thalassémie (ou thalassémie mineure). Les types bêta les plus graves sont la bêta-thalassémie majeure (BTM) et la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI). Les formes alpha les plus sévères sont la Hb Barts (très sévère) et la maladie HbH (modérée). Il existe également des types de thalassémie plus rares, comme la delta-bêta-thalassémie, ou la combinaison d’un gène de la bêta-thalassémie avec un autre gène anormal de l’hémoglobine, comme l’HbE.

Le syndrome de la thalassémie

Cela signifie que vous êtes porteur d’un gène de la thalassémie mais que vous pouvez encore produire suffisamment d’hémoglobine normale. Ainsi, vous n’aurez généralement aucun symptôme ou problème lié à la thalassémie. Vous ne saurez pas que vous en êtes atteint à moins de passer un test sanguin spécial. Cependant, il peut être utile de connaître votre diagnostic car :

  • Certains types de thalassémie se caractérisent par une anémie très légère, avec des globules rouges plus petits et plus pâles que d’habitude (décrits dans les rapports de laboratoire comme “microcytaires et hypochromiques”). On peut confondre ce phénomène avec une carence en fer.
  • Vos enfants peuvent hériter de ce gène. En soi, ce n’est pas un problème. Toutefois, si votre partenaire possède également un gène similaire, vos enfants pourraient recevoir une double dose du gène anormal de l’hémoglobine et hériter d’une forme grave de thalassémie. Il est possible d’organiser des tests pour les parents ou pour un bébé à naître, afin de voir si le bébé pourrait être affecté.

Les différents types de syndromes de thalassémie sont :

  • la alpha-thalassémique : Cela signifie qu’il vous manque un gène de l’hémoglobine alpha. Normalement, il y a quatre de ces gènes. Ce syndrome ne peut causer un problème que si votre partenaire a un syndrome de thalassémie alpha zéro; auquel cas vos enfants pourraient hériter de la maladie HbH. En dehors de cette situation, elle ne vous affectera pas, ni vous ni vos enfants.
  • la thalassémie béta zéro. Cela signifie qu’il vous manque deux gènes d’hémoglobine alpha (sur les quatre gènes alpha normaux). Cela ne vous rendra pas malade, mais si votre partenaire a également le syndrome de thalassémie alpha zéro, vos enfants pourraient hériter d’une maladie grave appelée Hb Barts. Ou, si votre partenaire a un trait de thalassémie alpha plus, vos enfants pourraient hériter de la maladie HbH.
  • la bêta-thalassémie. Cela signifie que vous avez un gène de l’hémoglobine bêta anormal (sur les deux gènes bêta normaux). Cela ne vous rendra pas malade. Mais si votre partenaire présente également un trait de bêta-thalassémie, vos enfants pourraient hériter de la BTM ou du BTI. Le syndrome de bêta-thalassémie peut également interagir avec d’autres gènes anormaux de l’hémoglobine qui ne sont pas des thalassémies. Par exemple, si votre partenaire possède un gène de la drépanocytose, vos enfants pourraient hériter d’une maladie grave appelée drépanocytose ou bêta-thalassémie.

Thalassémie majeure

Une personne atteinte de bêta-thalassémie majeure (BTM) possède deux gènes de bêta-thalassémie; c’est-à-dire deux gènes anormaux de la bêta-hémoglobine. La plupart de leur hémoglobine est anormale et ne fonctionne pas. Cela provoque une anémie grave qui commence vers l’âge de 4 à 6 mois. Avant cela, le bébé n’est pas affecté. En effet, jusqu’à l’âge de 3-6 mois, le bébé produit un type d’hémoglobine différent, appelé hémoglobine fœtale, qui n’est pas affecté par le gène de la thalassémie. Avec la BTM, vous avez besoin de transfusions sanguines régulières, ainsi que d’autres traitements pour prévenir les complications.

Bêta-thalassémie intermédiaire (BTI)

Comme son nom l’indique, ce type est moins sévère que le BTM. Vous avez deux gènes de bêta-thalassémie, mais vous pouvez produire de l’hémoglobine qui fonctionne raisonnablement bien. Cela peut être dû au fait que votre combinaison particulière de gènes de thalassémie est (en fait) moins grave, ou à un autre facteur de protection. Bien qu’elle soit moins grave que la thalassémie majeure, la thalassémie intermédiaire nécessite un suivi régulier à vie et nécessite souvent un traitement pour prévenir les complications.

Drépanocytose / bêta-thalassémie

Cela peut se produire si un parent a un gène de bêta-thalassémie et que l’autre parent porte un gène pour une autre maladie de l’hémoglobine appelée drépanocytose. Si leur enfant hérite d’un de ces gènes, la combinaison est appelée drépanocytose / bêta-thalassémie – également appelée drépanocytose. Cette maladie se comporte comme la drépanocytose (et non comme la thalassémie) et est traitée de la même manière que la drépanocytose. Pour plus de détails, consultez la brochure séparée intitulée Drépanocytose (anémie falciforme).

La maladie HbH

Il s’agit d’un type d’alpha thalassémie. Elle est due à l’absence de trois gènes d’alpha-hémoglobine; normalement, chaque personne possède quatre de ces gènes. Cela peut se produire si un parent a une alpha plus la thalassémie et l’autre une alpha zéro la thalassémie. Elle provoque généralement une anémie légère mais persistante. Parfois, l’HbH provoque davantage de symptômes et est similaire à la BTI . Certaines personnes atteintes de la maladie HbH ont besoin de transfusions sanguines.

Hb Barts

C’est la forme la plus grave de thalassémie, où tous les gènes de l’alpha-hémoglobine sont anormaux ou manquants. Elle survient lorsqu’un bébé hérite de deux gènes de thalassémie alpha zéro. Dans cette condition, aucune hémoglobine normale ne peut être produite, même avant la naissance. C’est la forme la plus grave de thalassémie, si grave que le bébé meurt généralement dans l’utérus d’une anémie sévère. Il y a eu de rares cas où le bébé a été sauvé par des transfusions sanguines administrées dans l’utérus, les transfusions se poursuivant ensuite après la naissance.

Quelle est la prévalence de la thalassémie ?

La thalassémie touche environ 4 naissances vivantes sur 10 000 dans le monde entier.

La bêta-thalassémie est fréquente dans les régions du pourtour méditerranéen, au Moyen-Orient, en Asie centrale, du Sud et du Sud-Est, et dans le sud de la Chine.
L’alpha-thalassémie est fréquente en Asie du Sud-Est, en Afrique et en Inde.

Comment la thalassémie se transmet-elle ?

Un enfant hérite des gènes de l’hémoglobine de ses deux parents. Par exemple, si les deux parents ont un syndrome de bêta-thalassémie, il y a :

  • une chance sur quatre que l’enfant ait des gènes d’hémoglobine normaux ;
  • une chance sur deux que l’enfant ait un syndrome de bêta-thalassémie ;
  • et une chance sur quatre que l’enfant ait une MST ou un BTI.

Qui peut souffrir de la thalassémie ?

Tout le monde peut être porteur du gène de la thalassémie. En moyenne, 3 personnes sur 100 de la population mondiale ont un gène de la thalassémie; et ont donc un syndrome de thalassémie. La probabilité d’avoir un gène de la thalassémie varie en fonction de l’origine de votre famille. La thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont les origines sont méditerranéennes, asiatiques ou africaines.

Par exemple, les gènes de la bêta-thalassémie sont portés par : 1 Chypriote grec sur 7, 1 Turc sur 12, 1 Asiatique sur 20, 1 Africain/Afro-Caribéen sur 20 à 50 (selon la partie de l’Afrique dont votre famille est originaire) et 1 Anglais sur 1 000 d’origine nord-européenne.

Test de thalassémie

Le diagnostic est établi par une analyse de sang. L’analyse de l’échantillon de sang permet de voir quel type d’hémoglobine est présent dans le sang.

Dans certains cas, des tests supplémentaires tels que des tests ADN (génétiques) sont nécessaires pour diagnostiquer le type exact de thalassémie. Il peut être utile de tester d’autres membres de la famille lorsque cela est possible.

On peut suspecter un syndrome de thalassémie à partir des résultats d’un test sanguin ordinaire appelé hémogramme complet. Si le résultat montre que les globules rouges sont plus petits et plus pâles que d’habitude, cela peut être dû à une carence en fer ou à un syndrome de thalassémie.

Tests pour les femmes enceintes

Le dépistage des femmes enceintes et des bébés se fait en France entre la dixième et douzième semaine de grossesse si un membre de la famille est atteint de thalassémie. Si le résultat montre que vous êtes porteur du gène de la thalassémie, un test est également proposé au père du bébé (si possible). Les résultats des tests des deux parents aideront à décider si le bébé pourrait être atteint de thalassémie. Les résultats vous seront expliqués.

S’il y a un risque que le bébé soit atteint, on vous proposera une consultation pour discuter de la possibilité de faire un autre test pour le bébé à naître (un dépistage prénatal). Ce test permet de déterminer si le bébé à naître souffre effectivement de thalassémie; et de quel type. On vous informera sur la manière dont cela pourrait affecter le bébé. Si le bébé est atteint d’une forme grave de thalassémie, on vous proposera des conseils afin de déterminer si vous souhaitez poursuivre la grossesse.

Quel est le meilleur moment pour passer un examen ?

Si vous êtes enceinte, le meilleur moment pour vous soumettre à un test sanguin de thalassémie est avant d’être enceinte de 10 semaines. Cela vous laisse plus de temps pour tester votre partenaire ou votre bébé, si nécessaire. Vous pouvez demander un test à votre médecin au début de votre grossesse. Toutefois, des tests peuvent encore être réalisés à un stade ultérieur.

Un test prénatal (sur le bébé à naître) peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse, selon le type de test utilisé. Les tests habituellement proposés sont le prélèvement de villosités placentaires (PVC) ou l’amniocentèse.

Dois-je faire un test de thalassémie avec mon partenaire avant de fonder une famille ?

Les femmes ou les couples peuvent souhaiter passer un test de thalassémie avant de fonder une famille, surtout si leurs origines familiales rendent la thalassémie plus probable. De nombreux professionnels de la santé encouragent la sensibilisation à la thalassémie et le dépistage précoce. Votre médecin peut organiser le test.

L’avantage de faire des tests avant de devenir enceinte est que vous saurez s’il y a une possibilité que votre bébé hérite d’une forme grave de thalassémie. Cela peut vous aider à prendre des décisions concernant votre grossesse. Par exemple, vous pouvez vouloir faire un test prénatal pendant la grossesse s’il y a un risque de maladie grave pour le bébé.

Tests pour les nouveau-nés

En France, tous les nouveau-nés se voient proposer un test sanguin, généralement 3 jours après la naissance. Ce test permet de dépister un certain nombre d’affections médicales, qui sont considérées comme importantes car un traitement précoce fait la différence. Le test s’effectue en prélevant une petite goutte de sang sur le talon du bébé.

Le test de dépistage des gouttelettes de sang comprend désormais un test de thalassémie et d’autres troubles de l’hémoglobine tels que la drépanocytose.

Il permettra de diagnostiquer la plupart des types de thalassémie. Vous recevrez les résultats environ six semaines plus tard. Si le bébé présente un syndrome de thalassémie, aucune action ou traitement n’est nécessaire. Si le bébé souffre d’un type de thalassémie plus grave qui nécessite un traitement, vous aurez un rendez-vous. Ainsi, le diagnostic sera vérifié et le traitement pourra débuter si nécessaire.

En savoir plus sur la bêta-thalassémie

Le reste de cette page explique plus en détail la bêta-thalassémie majeure (BTM) et la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI). Il s’agit des types de thalassémie les plus courants nécessitant un traitement.

Bêta-thalassémie majeure

Les symptômes de la thalassémie

Dans l’idéal, la BTM se diagnostique et se traite à un stade précoce afin de prévenir les symptômes et de réduire les complications. Ainsi, avec de bons soins, il se peut que les symptômes soient peu nombreux.

Sans traitement, les symptômes de la maladie commencent à se manifester vers l’âge de 4 à 6 mois. Les symptômes apparaissent progressivement et sont :

  • Anémie de la thalassémie; le bébé peut être pâle, manquer d’énergie (léthargie), ne pas bien se nourrir ou grandir et être sujet aux infections.
  • Symptômes osseux : l’organisme essaie de produire davantage de globules rouges. Il s’agit d’une réaction naturelle à l’anémie. Cependant, elle n’aide pas beaucoup la thalassémie car la majeure partie de l’hémoglobine produite est anormale. Il en résulte une sur-expansion de la moelle osseuse, qui est la fabrique de cellules sanguines de l’organisme. Cela affecte la croissance des os, y compris les os du visage et de la mâchoire, ce qui rend le front et la mâchoire supérieure très proéminents.

Sans traitement, les symptômes de la MTB s’aggravent progressivement. En l’absence de traitement, les enfants atteints de MTB meurent généralement d’une infection ou d’une insuffisance cardiaque pendant leur enfance.

La thalassémie peut-elle se soigner ?

Un remède possible est une greffe de cellules souches. Cela signifie soit une greffe de moelle osseuse, soit une greffe de sang de cordon. Ces traitements consistent à prélever des cellules sanguines normales d’un donneur et à les donner à la personne atteinte de thalassémie. Si la transplantation est un succès, ces cellules durent toute la vie et produisent de l’hémoglobine normale, un remède à vie. Toutefois, une greffe de cellules souches ne convient pas à tout le monde. Vous avez besoin d’un donneur approprié, et il existe des risques sérieux.

Quel est le traitement pour la BTM ?

Il existe deux principaux traitements : les transfusions sanguines et le traitement par chélation.

Les transfusions sanguines s’effectuent si vous (ou votre enfant) souffrez d’anémie et d’autres symptômes; tels qu’une croissance insuffisante, une mauvaise alimentation ou d’autres problèmes. Si vous souffrez uniquement d’anémie et que vous vous portez bien par ailleurs, votre médecin peut vous conseiller de surveiller la situation pendant un certain temps. En effet, certaines personnes que l’on croyait atteintes d’une MST se révèlent être dans un état plus bénin et n’ont peut-être pas besoin de transfusions.

Les transfusions sanguines donnent des globules rouges normaux à la personne atteinte de BTM. Cela corrige l’anémie pendant un certain temps, ce qui améliore la santé et aide les enfants à grandir normalement. Cependant, les globules rouges ont une durée de vie limitée. Les transfusions doivent donc normalement se faire toutes les 3 ou 4 semaines.

Le traitement par chélation est important, pour éliminer le fer du corps. Avec la thalassémie, le corps se surcharge de fer. Cela est dû en partie aux transfusions sanguines, mais aussi au fait que la thalassémie elle-même fait que le corps absorbe plus de fer des aliments. Si l’excès de fer n’est pas éliminé, il peut endommager les organes internes et provoquer des complications. La chélation aide l’organisme à se débarrasser de l’excès de fer. Ce traitement est vraiment important pour prévenir les complications.

Il existe différentes formes de chélation : le défériprone (Ferriprox®) et le déférasirox (Exjade®), à prendre par voie orale ; cependant, la desferrioxamine (Desferal®) s’administre par goutte-à-goutte (une perfusion insérée sous la peau). Chaque forme de chélation a ses avantages et ses inconvénients. Votre médecin peut discuter des options et vous aider à choisir celle qui vous convient le mieux. La chélation commence généralement un an ou deux après le début des transfusions.

Le traitement de la BTM doit idéalement être administré par une équipe de spécialistes ayant l’expérience du traitement de la thalassémie. Si cela s’avère difficile en raison de votre lieu de résidence, un spécialiste devrait conseiller les médecins qui vous traitent et vous devriez être vu par un spécialiste au moins une fois par an. Des examens et des contrôles réguliers sont très importants pour s’assurer que votre traitement correspond à vos besoins, pour vérifier les effets secondaires et pour prévenir les complications.

Un mode de vie sain est également conseillé. Évitez de fumer et de boire de l’alcool en excès. Une bonne alimentation et de l’exercice régulier peuvent aider. Vous aurez peut-être besoin de vitamines supplémentaires, telles que l’acide folique, la vitamine D et le zinc.

Quelles sont les complications possibles de la BTM et comment les prévenir ou les traiter ?
  • Complications de l’anémie et des transfusions
    Une anémie non traitée peut affecter la croissance et le développement des os car la moelle osseuse se dilate pour essayer de fabriquer plus de cellules sanguines. L’anémie peut également provoquer une hypertrophie de la rate (la rate est un organe du ventre (abdomen) qui fait partie du système immunitaire). Une grosse rate peut aggraver l’anémie, et vous devrez peut-être subir une opération pour l’enlever. Si votre rate est enlevée, vous aurez besoin de vaccins supplémentaires et de pénicilline quotidienne, pour vous protéger contre certaines infections (infection à pneumocoque et méningite).

Les transfusions peuvent provoquer des réactions sanguines. Celles-ci sont moins probables si le sang est très soigneusement sélectionné pour être le plus proche possible de votre groupe sanguin. Les infections telles que l’hépatite B et l’hépatite C peuvent se transmettre par transfusion. Cela est moins probable en France et dans les pays où le sang des donneurs subit des tests pour les infections. On recommande également de se faire vacciner contre l’hépatite B.

Complications de la surcharge en fer

Avant le traitement par chélation, la surcharge en fer était un problème majeur pour les personnes atteintes de BTM. La chélation a réduit les complications de la surcharge en fer, mais elles peuvent toujours survenir. Vous devrez donc vous soumettre à un contrôle régulier pour vérifier les taux de fer et les éventuelles complications.

La surcharge en fer peut endommager divers organes du corps, par exemple le cœur, le foie, les glandes hormonales, le pancréas (qui cause le diabète) et les os. Vous aurez donc besoin de tests sanguins et de scanners réguliers pour vérifier le fonctionnement de ces organes. Pour les enfants, la croissance et le développement sont également sous surveillance. Si certains organes sont affectés par une surcharge en fer, vous aurez peut-être besoin d’un traitement par chélation plus important ou d’autres traitements. Si les glandes hormonales sont touchées, des hormones de remplacement peuvent être prises.

Complications de la chélation

Les traitements par chélation ont divers effets secondaires possibles. Les effets secondaires peuvent concerner le sang, le foie, les reins, la vision, l’ouïe et les os. Si vous suivez un traitement par chélation, vous devrez donc subir régulièrement des analyses de sang et d’urine, ainsi que des examens des yeux, de l’ouïe et de la croissance de l’enfant. Si vous développez des effets secondaires avec la chélation, la dose peut devoir être ajustée; ou vous pouvez avoir besoin d’un chélateur différent.

Infections

Les personnes atteintes de BTM peuvent être plus sujettes à des infections bactériennes graves (pour diverses raisons). Par conséquent, consultez rapidement un médecin si vous vous sentez plus mal que d’habitude ou si vous présentez des symptômes d’infection tels qu’une température élevée (fièvre). Certains types d’infection (provenant d’espèces de germes (bactéries) appelées Yersinia et Klebsiella) sont plus fréquents que d’habitude, en raison d’une surcharge en fer ou d’un traitement par chélation. Yersinia provoque des douleurs abdominales, de la diarrhée et de la fièvre. Parfois, cela peut imiter l’appendicite. La Klebsiella provoque de la fièvre et une maladie grave. Si vous présentez ces symptômes, demandez donc un avis médical d’urgence. Informez les médecins et les infirmières de votre thalassémie et du traitement que vous suivez. Les médecins non spécialisés doivent également contacter votre spécialiste de la thalassémie pour obtenir des conseils si vous ne vous sentez pas bien.

Problèmes osseux

Avec la BTM, des problèmes osseux peuvent survenir, dus à la thalassémie elle-même ou au traitement par chélation. De plus, l’amincissement des os (ostéoporose) peut survenir à un âge plus précoce que d’habitude. Votre croissance (si vous êtes un enfant) et la santé de vos os devront donc être vérifiées. Un bon apport en vitamine D et en calcium contribue à prévenir l’ostéoporose. Divers médicaments peuvent aider à traiter l’ostéoporose. Si vos os sont gravement touchés, vous aurez peut-être besoin de l’avis d’un spécialiste.

Quelles sont les perspectives de la BTM ?

Non traitée, la BTM est une maladie grave qui s’accompagne d’une aggravation de l’anémie, d’infections et d’une insuffisance cardiaque. Sans traitement, elle entraîne généralement la mort avant l’âge de 5 ans. Avec un traitement, les perspectives (pronostic) sont bonnes car l’anémie et les complications peuvent être contrôlées par des transfusions et un traitement par chélation. Aujourd’hui, le traitement de la thalassémie est généralement efficace, les patients vivant jusqu’à l’âge adulte et pouvant généralement avoir une carrière, des relations et des enfants.

Les perspectives à long terme dépendent de la manière dont on pourrait éviter les complications; en particulier la surcharge en fer. Des décès précoces peuvent encore survenir, et les enfants développent parfois des complications telles qu’un retard de croissance. Ce qui fait le plus de différence pour les perspectives, c’est un bon traitement par chélation. En outre, les patients traités dans des centres spécialisés ont obtenu de meilleurs résultats.

Les perspectives vont probablement continuer à s’améliorer, grâce aux récents progrès du traitement par chélation.

Bêta-thalassémie intermédiaire

La BTI est comme une forme plus légère de la BTM. Le corps peut produire de l’hémoglobine fonctionnelle, mais pas autant que la normale. Vous souffrez donc d’un niveau modéré d’anémie, mais l’organisme peut généralement s’y adapter sans avoir besoin de transfusions régulières. Vous devez prendre une vitamine supplémentaire appelée acide folique, qui aide l’organisme à fabriquer des cellules sanguines.

Comme pour la BTM, vous aurez besoin de contrôles réguliers et de conseils de spécialistes, pour surveiller l’anémie et prévenir les complications.

Des transfusions sanguines peuvent parfois être nécessaires. Par exemple, pendant la grossesse, avant une opération, ou si vous avez une infection (certaines infections peuvent aggraver l’anémie) ; également, s’il y a des symptômes d’anémie, comme une mauvaise croissance. Certaines personnes développent des ulcères de jambe (dus à l’anémie), qui peuvent également être soignés par transfusion.

En raison de l’anémie, votre rate peut grossir, et une opération pour l’enlever peut aider (comme expliqué ci-dessus pour la BTM). Un autre traitement possible pour l’anémie est un médicament que l’on appelle hydroxycarbamide. Il peut aider certains patients, mais les avantages sont incertains et il peut avoir des effets secondaires graves.

Les personnes souffrant d’une BTI peuvent présenter une surcharge en fer, similaire à celle des patients atteints de MTB, bien qu’elle puisse être moins grave. Cela peut se produire, même en l’absence de transfusions, car la thalassémie entraîne l’absorption d’un surplus de fer provenant des aliments. Comme pour la BTM, le traitement par chélation est important pour éliminer l’excès de fer et prévenir les complications.

Les autres complications possibles de la BTI
  • Problèmes osseux et de croissance (similaires à la BTM, car la moelle osseuse se dilate trop).
  • Des gonflements près de la colonne vertébrale (qui ne causent généralement pas de problèmes, mais qui font parfois pression sur un nerf et nécessitent un traitement).
  • Les calculs biliaires.
  • Votre sang peut être plus sujet à la formation de caillots.
  • Parfois, on peut voir apparaître une complication pulmonaire appelée hypertension pulmonaire.
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