Chaque bébé se voit proposer un test de dépistage du nouveau-né, également connu sous le nom de test de Guthrie, idéalement lorsqu’il a quelques jours.
Le test chez les nouveau-nés consiste à prélever un échantillon de sang pour savoir si votre bébé souffre d’un des cinq problèmes de santé rares mais graves. La plupart des bébés n’ont aucune de ces maladies, mais pour les rares qui en ont, les avantages du dépistage sont énormes. Un traitement précoce peut améliorer leur santé et prévenir une invalidité grave, voire la mort.
Définition du test de Guthrie
Le test de Guthrie se pratique systématiquement dans les premiers jours de la vie. Quelques gouttes de sang prélevées au talon du nouveau-né vont permettre de dépister une maladie rare mais grave : la phénylcétonurie qui atteint le cerveau. Prise à temps, elle se soigne très facilement par un régime alimentaire consistant à éliminer la plupart des apports en protéines. Associé à ce test, un autre examen sert à dépister l’hypothyroïdie (insuffisance en hormones thyroïdiennes); un dépistage et un traitement précoces permettent le bon développement mental de l’enfant.
En savoir +
En quoi consiste le test de Guthrie ?
Lorsque votre bébé a quelques jours, un professionnel de santé lui piquera le talon et prélèvera quelques gouttes de sang sur une carte spéciale. C’est pour cela que l’on appelle également ce dépistage, le test néonatal du buvard.
Vous pouvez soulager la détresse de votre bébé en le câlinant, en le nourrissant, et en vous assurant qu’il est bien au chaud et confortable.
Parfois, il peut être nécessaire de prélever l’échantillon lorsque votre bébé a 6, 7 ou 8 jours.
Parfois, un deuxième échantillon de sang est nécessaire. La raison vous en sera expliquée. Cela ne signifie pas nécessairement qu’il y a un problème avec votre bébé.
Le test ne comporte aucun risque connu pour votre bébé.
A quoi sert ce test sanguin ?
Le test de Guthrie permet de dépister les 5 affections rares mais graves suivantes.
Si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille présente déjà l’une de ces affections (ou des antécédents familiaux), informez-en immédiatement votre maternité.
Drépanocytose
Environ un bébé sur 3 000 est atteint de drépanocytose. Il s’agit d’une grave maladie héréditaire du sang. La drépanocytose affecte l’hémoglobine, la protéine riche en fer des globules rouges qui transporte l’oxygène dans l’organisme. Les bébés atteints de cette maladie auront besoin de soins spécialisés tout au long de leur vie.
Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des crises de douleurs intenses et contracter des infections graves et mortelles. Elles sont généralement anémiques car leurs cellules sanguines ont des difficultés à transporter l’oxygène.
Grâce au test de Guthrie, les bébés atteints de drépanocytose peuvent recevoir un traitement précoce qui les aidera à vivre en meilleure santé. Il peut s’agir de vaccinations et d’antibiotiques pour prévenir les maladies graves.
Les femmes enceintes sont également soumises à un test de dépistage systématique de la drépanocytose au début de leur grossesse.
Mucoviscidose
Environ un bébé sur 5 500 est atteint de mucoviscidose. Cette maladie héréditaire affecte la digestion et les poumons. Les bébés atteints de mucoviscidose peuvent ne pas bien prendre du poids et sont sujets à des infections pulmonaires. Les bébés atteints de cette maladie peuvent être traités rapidement grâce à un régime alimentaire riche en énergie, des médicaments et de la physiothérapie.
Bien que les enfants atteints de mucoviscidose puissent encore être très malades, un traitement précoce peut les aider à vivre plus longtemps et en meilleure santé.
Hypothyroïdie congénitale
Environ un bébé sur 3 500 souffre d’hypothyroïdie congénitale. Les bébés atteints d’hypothyroïdie congénitale n’ont pas assez de thyroxine, une hormone. Sans thyroxine, les bébés ne grandissent pas correctement et peuvent développer des troubles de l’apprentissage.
Les bébés qui en souffrent peuvent être traités précocement avec des comprimés de thyroxine, ce qui leur permet de se développer normalement.
Maladies métaboliques héréditaires
Il est important de faire savoir à votre professionnel de la santé si vous avez des antécédents familiaux de maladie métabolique (une maladie qui affecte votre métabolisme).
Les bébés sont soumis à un dépistage de 2 maladies métaboliques héréditaires. Il s’agit de la phénylcétonurie (PCU) et l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).
Sans traitement, les bébés atteints de maladies métaboliques héréditaires peuvent devenir soudainement et gravement malades. Les maladies ont toutes des symptômes différents.
Selon celui qui affecte votre bébé, la maladie peut mettre sa vie en danger ou causer de graves problèmes de développement. Elles peuvent toutes être traitées par un régime alimentaire soigneusement géré et, dans certains cas, par des médicaments également.
Mon bébé doit-il subir un test sanguin ?
Ce n’est pas obligatoire, mais c’est recommandé car cela pourrait sauver la vie de votre bébé. Les médecins ont, en revanche, l’obligation de vous le proposer.
Si vous ne souhaitez pas que votre bébé subisse un dépistage pour l’une de ces maladies, parlez-en à votre sage-femme.
Vous devez être informée à l’avance de l’analyse de sang et des maladies qu’elle permet de dépister, afin de pouvoir prendre une décision éclairée pour votre bébé.
Si vous changez d’avis, les bébés peuvent subir un dépistage jusqu’à l’âge de 12 mois pour toutes les affections, à l’exception de la mucoviscidose car elle ne peut être dépistée que jusqu’à l’âge de 8 semaines.
Si vous avez des inquiétudes concernant les tests, parlez-en à votre sage-femme, à votre médecin ou à votre médecin généraliste.
Quand obtiendrons-nous les résultats ?
En fait, les résultats ne vous sont pas forcément communiqués. Si le test est négatif, vous ne recevrez rien du tout.
En revanche, si le dépistage de votre bébé est positif ou qu’un doute subsiste, on vous contactera pour réaliser des examens complémentaires dans les 15 jours suivant le prélèvement.
Que signifient les résultats ?
La plupart des bébés auront un résultat normal, ce qui signifie qu’il est peu probable qu’ils présentent l’une des pathologies.
Un petit nombre de bébés seront dépistés positifs pour l’une des maladies. Cela ne veut pas dire qu’ils sont atteints de cette maladie, mais il est plus probable qu’ils en soient atteints. Ils seront orientés vers un spécialiste pour d’autres tests.
Il est important de savoir que le dépistage n’est pas certain à 100%. Un bébé dont le résultat du dépistage est négatif peut plus tard faire l’objet d’un dépistage de la maladie. C’est ce qu’on appelle un faux négatif.
Les bébés dont le résultat est positif ne sont parfois pas atteints de la maladie; c’est ce qu’on appelle un faux positif.
Parfois, d’autres problèmes médicaux sont détectés par des tests sanguins. Par exemple, les bébés atteints de bêta-thalassémie majeure, une maladie grave du sang, sont généralement détectés. Ces bébés doivent également être orientés vers un traitement précoce.