Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire récessive qui se manifeste par une altération des sécrétions des muqueuses. Cette maladie atteint les appareils respiratoire, digestif, pancréatique et hépatique. Ainsi, l’évolution de cette maladie est souvent fatale. Le dépistage précoce existe et même s’il ne permet pas de guérir l’enfant, il aide à améliorer sensiblement sa qualité de vie. Depuis 2001, la Caisse nationale de l’assurance maladie des travailleurs salariés a décidé de financer sur trois ans la mise en œuvre progressive d’un dépistage systématique chez les nouveau-nés. Après accord des parents, il consiste, à trois ou quatre jours de vie, à prélever une goutte de sang au talon. Un régime alimentaire particulier, des manœuvres de kinésithérapie respiratoire quotidienne, un traitement antibiotique font espérer une meilleure qualité de vie.

Définition de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les organes, y compris les poumons et le pancréas.

Chez une personne en bonne santé, le mucus qui tapisse les organes et les cavités corporelles, comme les poumons et le nez, est glissant et aqueux. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, un mucus épais obstrue les voies respiratoires et rend la respiration difficile. L’obstruction des conduits du pancréas entraîne des problèmes de digestion des aliments, de sorte que les bébés et les enfants atteints de mucoviscidose peuvent ne pas être en mesure d’absorber suffisamment de nutriments provenant des aliments.

Les autres organes touchés par la mucoviscidose sont le foie, les sinus, les intestins et les organes sexuels. La mucoviscidose est une maladie chronique (de longue durée) et progressive (qui s’aggrave avec le temps).

Pour en savoir +

Quelle est la fréquence de la mucoviscidose ?

Selon l’inserm, chaque année en France, le taux de cas de mucoviscidose est de un sur 4 500 nouveau-nés, soit 200 enfants qui naissent. Cependant, ce n’est qu’une moyenne car il existe une forte disparité selon les régions de l’Hexagone. De plus, selon les origines, le taux est différent. En effet, les populations européennes sont plus touchées que les personnes d’origine asiatique ou africaine.

Quelles sont les causes de la fibrose kystique ?

La maladie est transmise par le gène CFTR. Les personnes atteintes de mucoviscidose héritent de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Les parents ne doivent pas nécessairement être atteints de cette affection ; en fait, de nombreuses familles n’ont pas d’antécédents familiaux de mucoviscidose. Dans ce cas, la personne qui a le gène défectueux est appelée le porteur. Environ 2 millions de Français sont porteurs et ne présentent pas de symptômes de la maladie.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

Les enfants atteints de mucoviscidose présentent les symptômes suivants :

  • Incapacité à se développer (incapacité à prendre du poids malgré un bon appétit et un apport calorique suffisant) ;
  • Selles molles ou bien huileuses ;
  • Difficultés respiratoires ;
  • Respiration sifflante récurrente ;
  • Infections pulmonaires fréquentes (pneumonie ou bronchite récurrente) ;
  • Infections récurrentes des sinus ;
  • Une toux tenace ;
  • Une croissance lente.

Comment diagnostiquer la fibrose kystique ?

Dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée pendant l’enfance. Les médecins diagnostiquent la mucoviscidose à l’aide d’une évaluation approfondie et de différents tests. Parmi ces tests, on peut citer :

  • Le dépistage des nouveau-nés. On prélève quelques gouttes de sang sur une piqûre au talon, généralement pendant que le nouveau-né est à l’hôpital, et place les gouttes sur une carte buvard spéciale. On appelle cela le test de Guthrie. Les tests effectués dans un laboratoire permettent de diagnostiquer certaines maladies, dont la mucoviscidose. En France, tous les nouveau-nés ont accès à ce dépistage, bien qu’il ne soit pas obligatoire. Ils subissent des tests à la naissance ainsi que quelques semaines plus tard.
  • Test de la sueur. Le test de la sueur mesure la quantité de chlorure dans la sueur du corps, qui est plus haute chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Dans le cadre de ce test, un professionnel de santé répand une substance chimique appelée pilocarpine sur la peau du patient, puis applique une petite quantité de stimulation électrique pour encourager les glandes sudoripares à produire de la sueur. Le prestataire recueille ensuite la sueur dans une bobine de plastique ou sur un morceau de papier filtre ou de gaze. Les personnes de tout âge peuvent passer un test de la sueur. Il n’est pas douloureux et n’utilise pas d’aiguille. Il s’agit du test le plus concluant pour la mucoviscidose.
  • Tests génétiques. Ils sont effectués à partir d’un échantillon de sang pour détecter les gènes défectueux qui causent la maladie.
  • Radiographies du thorax. Les radiographies du thorax sont utilisées pour confirmer la présence de la mucoviscidose si un professionnel de la santé soupçonne qu’une personne est atteinte de la maladie. D’autres formes de tests doivent également être utilisées pour confirmer la présence de la maladie.
  • Radiographies des sinus. Comme les radiographies du thorax, les radiographies des sinus peuvent confirmer la présence de la mucoviscidose chez les patients qui présentent certains symptômes. On utilise aussi d’autres formes de tests en même temps que les radiographies des sinus.
  • Tests de la fonction pulmonaire. Le test de fonction pulmonaire le plus courant utilise un appareil appelé spiromètre. Le patient inspire complètement, puis vide le souffle inhalé dans l’embout buccal du spiromètre.
  • Culture d’expectorations : Un prestataire de soins de santé prélève un échantillon des crachats d’un patient et le soumet à un test de dépistage des bactéries. Certaines bactéries, telles que les pseudomonas, sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Comment traiter la mucoviscidose ?

Dans la plupart des cas, le patient se rend dans un CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose) quatre fois par an. Les soignants du centre :

  • montrent au patient des techniques pour éliminer le mucus des voies respiratoires. Cela l’aidera en fait à garder ses poumons en meilleure santé ;
  • détectent les complications de la mucoviscidose et les traitent en temps utile ;
  • offrent des médicaments et des informations sur la thérapie nutritionnelle ainsi que la forme physique.

Au cours des dernières années, un certain nombre de médicaments appelés modulateurs CFTR ont été mis au point pour améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR. Ces médicaments sont aujourd’hui largement utilisés. Leur utilisation dépend des gènes CFTR dont les personnes sont porteuses. Mais de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique peuvent utiliser ces nouveaux médicaments.

Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose doivent-elles suivre un régime alimentaire riche en calories et en graisses ?

Les enfants et les adultes atteints de fibrose kystique ont des besoins nutritionnels différents de ceux qui seraient normalement recommandés pour les enfants et les adultes non atteints de la maladie. Les enfants et les adultes peuvent avoir besoin d’une fois et demie à deux fois plus de calories que les personnes non fibro-kystiques. Il faut plus de calories parce qu’il faut plus d’énergie à une personne atteinte de mucoviscidose pour respirer, combattre les infections pulmonaires et maintenir un corps fort qu’une personne non atteinte de fibrose kystique.

Davantage de calories et de graisses sont également nécessaires car la mucoviscidose empêche les enzymes digestives du pancréas de fonctionner pleinement comme elles le devraient; ce qui fait que les nutriments et les graisses des aliments ne sont pas entièrement absorbés par les intestins. Bien que les capsules d’enzymes qui sont prises avant tous les repas et les collations aident à digérer les graisses, les protéines et les amidons, une certaine quantité de nutriments et de graisses n’est pas absorbée. Si les graisses ne sont pas absorbées en quantité suffisante, les vitamines liposolubles ne sont pas entièrement absorbées et ces vitamines sont nécessaires pour protéger les poumons.

Il est également important de souligner que le maintien d’un poids supérieur à la normale est très important dès la petite enfance. Les recherches démontrent que les jeunes atteints de mucoviscidose qui maintiennent un poids plus élevé grandissent plus vite et plus haut jusqu’à la puberté et qu’ils grandissent à nouveau plus vite lorsqu’ils atteignent leur poussée de croissance à la puberté. Les jeunes atteints de fibrose kystique qui ont commencé leur vie avec un poids plus faible n’ont pas grandi d’autant de centimètres, ont commencé la puberté à un âge plus avancé et n’ont jamais eu cette même poussée de croissance à la puberté. Atteindre son plein potentiel génétique, c’est-à-dire devenir aussi grand que possible avec des poumons aussi gros que possible, est une autre raison pour laquelle il est si important que les jeunes atteints de mucoviscidose aient un poids supérieur à la normale.

L’apport en sel (sodium). Une autre idée fausse très répandue est que le sel (sodium) est mauvais pour la santé de tous. En fait, ce n’est pas le cas pour les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose. Les personnes atteintes de fibrose kystique perdent beaucoup de sel dans leur sueur. Bien qu’il n’y ait pas de norme établie, les médecins conseillent donc généralement aux personnes atteintes de mucoviscidose de manger des aliments salés; en particulier par temps chaud et humide et lorsqu’elles font de l’exercice. On conseille également d’ajouter du sel aux repas et aux en-cas selon les besoins. Demandez à votre médecin ou à votre diététicien la quantité de sel dont vous avez besoin chaque jour.

Quelles sont les complications de la fibrose kystique ?

Les complications de la mucoviscidose sont les suivantes :

  • Les adultes atteints de mucoviscidose peuvent avoir des problèmes de respiration, de digestion et d’organes reproducteurs.
  • Le mucus épais présent chez les personnes atteintes de fibrose kystique peut contenir des bactéries. Cela peut alors entraîner une augmentation de la fréquence des infections.
  • Les personnes atteintes de mucoviscidose ont un risque plus élevé de développer un diabète ou bien de souffrir d’ostéopénie et d’ostéoporose.
  • Les hommes atteints de mucoviscidose ne peuvent concevoir d’enfants sans l’aide de techniques de reproduction alternatives. Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter une baisse de la fertilité et des complications pendant la grossesse.

Quelles sont les perspectives pour les patients atteints de fibrose kystique ?

Il n’existe pas de remède à la mucoviscidose et on ne peut pas la prévenir. Toutefois, de nouvelles méthodes aident les enfants atteints de mucoviscidose à vivre longtemps à l’âge adulte et à avoir une meilleure qualité de vie. Les progrès dans le traitement de la mucoviscidose permettent d’augmenter l’âge de survie des patients; qui est passé du milieu de l’adolescence dans les années 1970 à plus de 36 ans actuellement.

Les thérapies sont plus utiles lors d’un diagnostic à un stade précoce de la fibrose kystique; ce qui explique donc l’importance du dépistage néonatal. Ces thérapies comprennent :

  • le traitement des infections,
  • la prévention de la perte de poids
  • et la consultation fréquente d’un spécialiste de la mucoviscidose.

Ces jeunes patients peuvent ainsi commencer à recevoir la thérapie la plus précoce, la plus moderne et la plus agressive. L’ajout d’une thérapie modulatrice de la CFTR à un jeune âge semble très bénéfique; et améliore la santé à long terme.

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