Hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang touchant uniquement les garçons mais transmise par les femmes. Se caractérise par des difficultés de coagulation.

Définition de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique rare et héréditaire dans laquelle le sang ne peut pas coaguler normalement à l’endroit d’une blessure. Cette maladie est due à l’absence ou au mauvais fonctionnement de certains facteurs de coagulation du sang. Comme un caillot ne se forme pas, une coupure ou une plaie peut provoquer des saignements importants. C’est ce qu’on appelle une hémorragie. Des saignements internes peuvent également se produire, en particulier dans les muscles et les articulations comme les hanches et les genoux.

L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes, mais il existe de rares cas où une femme peut être atteinte de cette maladie.

Il existe deux principaux types d’hémophilie héréditaire :

• Le type A, le plus courant, est causé par un déficit en facteur VIII, une des protéines qui aide le sang à former des caillots. C’est l’hémophilie classique.
• L’hémophilie de type B est causée par un déficit en facteur IX. C’est la maladie de Rosenthal.

Bien que l’hémophilie soit généralement diagnostiquée à la naissance, la maladie peut également être acquise plus tard dans la vie si le corps commence à produire des anticorps qui attaquent et détruisent les facteurs de coagulation. Toutefois, ce type d’hémophilie acquise est très rare. L’hémophilie acquise est également appelée hémophilie auto-immune, ou hémophilie A acquise (AHA).

Pour en savoir +

Quelle est la fréquence de l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie rare. Elle peut se manifester dans toutes les races et tous les groupes ethniques. L’hémophilie A touche 1 homme sur 5 000 à 10 000. L’hémophilie B est moins fréquente et touche 1 homme sur 25 000 à 30 000.

Environ 60 à 70 % des personnes atteintes d’hémophilie A présentent la forme grave de la maladie et environ 15 % la forme modérée. Les autres ont une hémophilie légère.

L’hémophilie est-elle contagieuse ?

Non. Ce sont des mutations dans les gènes codant pour les facteurs VIII et IX qui causent l’hémophilie. Vous ne pouvez pas l’attraper d’une personne qui en est atteinte comme vous pouvez attraper un rhume.

Quelles sont les causes de l’hémophilie ?

Les gènes qui régulent la production des facteurs VIII et IX se trouvent uniquement sur le chromosome X. L’hémophilie est causée par des mutations dans les gènes du facteur VIII ou du facteur IX sur le chromosome X.

Si une femme porte le gène anormal sur l’un de ses chromosomes X (les femmes ont une paire de chromosomes X), elle ne sera pas elle-même atteinte d’hémophilie, mais elle sera porteuse de la maladie. Cela signifie qu’elle peut transmettre le gène de l’hémophilie à ses enfants. Il y a 50 % de chances que l’un de ses fils hérite du gène et naisse hémophile. Mais, il existe également 50 % de chances que l’une de ses filles soit porteuse du gène sans être elle-même hémophile.

Il est très rare qu’une fille naisse avec l’hémophilie, mais cela peut arriver si le père est hémophile et que la mère est porteuse du gène de l’hémophilie. La fille aura alors le gène anormal sur ses deux chromosomes X.

Dans environ 20 % des cas d’hémophilie, la maladie est causée par une mutation génétique spontanée. Dans de tels cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de saignements anormaux.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Le principal symptôme est un saignement, soit une hémorragie externe prolongée, soit une ecchymose après un traumatisme mineur ou sans raison apparente. Les symptômes varient selon que le patient présente la forme légère, modérée ou grave de la maladie :

• Dans l’hémophilie sévère, des épisodes de saignement non provoqués (spontanés) se produisent souvent.
• En cas d’hémophilie modérée, les saignements prolongés ont tendance à se produire après une blessure plus importante.
• Dans l’hémophilie légère, un patient peut avoir des saignements inhabituels, mais seulement après une blessure importante, une opération ou un traumatisme.

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent avoir n’importe quel type d’hémorragie interne, mais le plus souvent, elle se produit dans les muscles et les articulations, comme les coudes, les genoux, les hanches, les épaules et les chevilles. Il peut n’y avoir aucune douleur au début, mais si le saignement se poursuit, l’articulation peut devenir chaude au toucher, enflée et douloureuse à bouger.

Des saignements répétés dans les articulations et les muscles au fil du temps peuvent causer des dommages permanents, tels qu’une déformation des articulations et une réduction de la mobilité.

Les saignements dans le cerveau sont un problème très grave pour les personnes atteintes d’hémophilie grave. Ils peuvent mettre leur vie en danger. Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes de saignement, par exemple

• Changements de comportement.
• Somnolence excessive.
• Maux de tête qui ne veulent pas disparaître.
• Douleur au cou.
• Vision double.
• Vomissements.
• Convulsions ou crises d’épilepsie.

Comment se pose le diagnostic d’hémophilie ?

Votre médecin procédera à un examen physique pour exclure d’autres affections. Si vous présentez des symptômes d’hémophilie, il vous demandera quels sont les antécédents médicaux de votre famille, car ce trouble a tendance à se manifester dans les familles. Chez les enfants atteints d’hémophilie grave, on la diagnostique généralement dès la petite enfance. Cela peut se produire au moment de la circoncision ou lorsque le jeune enfant commence à marcher et développe des saignements excessifs ou des ecchymoses avec un traumatisme mineur.

Des tests sanguins déterminent alors la quantité de facteur VIII ou de facteur IX présente. Ces tests montreront quel type d’hémophilie vous avez et si elle est légère, modérée ou grave, selon le niveau de facteur de coagulation dans le sang :

• Les personnes qui ont 5 à 30 % de la quantité normale de facteurs de coagulation dans leur sang sont atteintes d’une hémophilie légère.
• Celles qui ont 1 à 5 % du taux normal de facteurs de coagulation ont une hémophilie modérée.
• Les personnes qui ont moins de 1 % des facteurs de coagulation normaux ont une hémophilie grave.

Votre médecin peut demander à d’autres membres de la famille de faire prélever un taux de facteur VIII pour déterminer s’ils sont atteints. Dans certains cas, un test génétique peut être nécessaire.

Comment traite-t-on l’hémophilie ?

Le traitement dépend du type et de la gravité de la maladie. Il consiste en une thérapie de substitution, dans laquelle on administre des concentrés de plasma humain ou des formes recombinantes (à partir de l’ADN) des facteurs de coagulation VIII ou IX pour remplacer les facteurs de coagulation sanguine manquants ou déficients.

• Les concentrés de facteurs sanguins sont fabriqués à partir de sang humain donné qui a été traité et testé pour réduire le risque de transmission de maladies infectieuses, telles que l’hépatite et le VIH.
• Les facteurs de coagulation recombinants, qui sont fabriqués en laboratoire et non à partir de sang humain, sont couramment utilisés aujourd’hui.
• Les produits recombinants FVIII et FIX, modifiés pour survivre plus longtemps dans la circulation, sont maintenant disponibles. Ils nécessitent un dosage moins fréquent pour la prophylaxie ou la prévention des hémorragies.
• Des produits plus récents, sans facteur, sont également en cours de développement pour une utilisation prophylactique dans l’hémophilie. Ils présentent l’avantage d’une administration beaucoup moins fréquente et, dans certains cas, ne nécessitent pas d’administration par voie intraveineuse.

Lors d’un traitement de substitution, les facteurs de coagulation s’adminstrent par injection ou perfusion (goutte à goutte) dans une veine du bras ou dans un orifice de la poitrine du patient. En général, les personnes atteintes d’hémophilie légère ou modérée n’ont pas besoin de thérapie de remplacement, sauf si elles doivent subir une intervention chirurgicale.

• Dans les cas d’hémophilie grave, un traitement existe pour arrêter le saignement lorsqu’il se produit. Les patients qui ont des épisodes hémorragiques fréquents peuvent être candidats à des perfusions de facteur prophylactique. Ces perfusions sont administrées deux ou trois fois par semaine pour prévenir les saignements.
• Certaines personnes atteintes de la forme légère ou modérée de l’hémophilie de type A peuvent être traitées avec de la desmopressine (DDAVP®). C’est une hormone synthétique qui aide à stimuler la libération du facteur VIII et d’un autre facteur sanguin qui le transporte et s’y fixe. Parfois, la desmopressine est administrée à titre préventif avant qu’un hémophile ne subisse une intervention dentaire ou chirurgicale mineure. La desmopressine ne fonctionne pas pour les personnes atteintes d’hémophilie de type B ou d’hémophilie A sévère.
• L’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique sont des agents qui empêchent les caillots de se rompre (“antifibrinolytiques”). Ils sont utilisables comme thérapie complémentaire pour traiter les saignements de nez ou les hémorragies dues à l’extraction d’une dent.

Le seul remède absolu contre l’hémophilie est une greffe de foie. Toutefois, il y a de nombreux progrès dans la recherche d’un traitement génétique pour les personnes atteintes d’hémophilie.

Y a-t-il des complications liées au traitement ?

Les personnes atteintes d’hémophilie qui sont traitées avec des produits de facteur recombinant ou purifiés au plasma peuvent développer des anticorps, appelés inhibiteurs, qui vont donc attaquer et neutraliser leur facteur de coagulation. Il s’agit d’une complication grave qui rend très difficile le traitement ou la prévention des épisodes hémorragiques. Environ un tiers à un cinquième des personnes atteintes d’hémophilie A sévère pourraient développer un inhibiteur. Les inhibiteurs sont beaucoup moins fréquents dans l’hémophilie B. Les patients hémophiles sont fréquemment testés pour détecter un inhibiteur de facteur, surtout pendant l’enfance, lorsqu’ils commencent un traitement de substitution.

Si vous avez un inhibiteur, il existe des médicaments alternatifs qui peuvent contourner son effet négatif et traiter un épisode de saignement. Toutefois, pour un contrôle à long terme, une technique que l’on appelle induction de la tolérance immunitaire (ou ITI) fait baisser le niveau de l’inhibiteur; et permettre au facteur de remplacement de fonctionner à nouveau. Le protocole consiste en des doses quotidiennes de facteurs de coagulation administrées sur une période de temps; des semaines ou même des années dans certains cas. Certaines personnes peuvent également recevoir des médicaments immunosuppresseurs. L’ITI est efficace chez environ 70 % des personnes atteintes d’hémophilie A, et 30 % pour l’hémophilie B. De nouveaux agents, destinés spécifiquement aux patients atteints d’inhibiteurs, ont été développés et sont assez efficaces. Votre prestataire de soins discutera de ces options avec vous.

Existe-t-il des traitements à domicile pour les hémorragies chez les personnes atteintes d’hémophilie ?

Dans la plupart des cas, un enfant ayant une hémophilie sévère bénéficie d’une prise en charge à domicile par ses parents, avec l’administration de facteur selon un calendrier prophylactique. En grandissant, l’enfant apprend à s’auto-administrer son facteur selon le calendrier prévu ou en cas de saignement aigu. Au moment d’un saignement articulaire, on peut traiter la douleur en utilisant le protocole “RICE” (Repos, Glace, Compression, Élévation).

Les médicaments antidouleur ont des limites dans l’hémophilie car les analgésiques courants comme l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène peuvent aggraver les saignements. Si vous ou votre enfant souffrez de douleurs liées à une blessure, vous pouvez utiliser de l’acétaminophène (vendu sous la marque Tylenol®).

Comment puis-je prévenir l’hémophilie ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’hémophilie. Il s’agit d’une maladie génétique provenant du côté maternel de votre famille.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes ?

Les hémophiles peuvent s’attendre à avoir une durée de vie et un mode de vie relativement normaux; pour autant qu’elles connaissent leur état et bénéficient d’un traitement adéquat. Les perspectives sont moins prometteuses pour les personnes ayant des inhibiteurs, surtout pour celles ayant un fort taux de réponse. (Leur système immunitaire est très actif contre les facteurs de coagulation.) Cependant, avec les nouveaux médicaments développés pour ce groupe de patients, il y a des raisons d’être optimiste.

Quand dois-je contacter le médecin si mon enfant est hémophile ?

Après un traumatisme crânien, vous devez vous rendre immédiatement aux urgences; surtout si des symptômes tels que maux de tête, faiblesse et vomissements se manifestent. En cas de traumatisme crânien, vous ne devez pas prendre d’analgésique avant d’avoir reçu l’ordre de votre médecin.

Vous devez également contacter votre médecin ou vous rendre aux urgences en cas d’autres blessures pour lesquelles les saignements ne peuvent être facilement contrôlables par une perfusion de facteur et des mesures locales.

Que devez-vous savoir sur la vie avec l’hémophilie ?

Voici quelques conseils généraux qui pourraient vous être utiles.

Si votre enfant est hémophile, assurez-vous que l’école et les assistantes maternelles comprennent ses besoins particuliers. Gardez toujours une trousse de premiers secours avec vous. Les coupures mineures peuvent généralement se traiter à l’aide de gaze, de pression et de pansements. Soulevez la partie du corps touchée.

N’oubliez pas que les personnes atteintes d’hémophilie ne doivent pas prendre d’aspirine ou d’ibuprofène. Ces médicaments peuvent interférer avec la coagulation du sang.

Veillez à vous faire vacciner contre l’hépatite A et B afin de vous assurer que les facteurs de coagulation sont encore plus efficaces.

Enfin, suivez les recommandations que suivent les personnes non atteintes d’hémophilie pour rester en bonne santé :

• Faites de l’exercice régulièrement (la natation est particulièrement bonne).
• Mangez des aliments sains afin de maintenir un poids santé.
• Pratiquer une bonne hygiène dentaire.