Anencéphalie

L’anencéphalie est une malformation de la tête qui ne présente que la face. Il n’y a pas de boîte crânienne. L’anencéphalie cause la mort in utero ou dans les quelques heures qui suivent la naissance du bébé. Un manque d’acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse peut augmenter le risque d’anencéphalie. De surcroît, il n’existe pas de remède.

Définition de l’anencéphalie

L’anencéphalie est une anomalie congénitale dans laquelle les principales parties du cerveau, du cuir chevelu et du crâne du fœtus ne se forment pas complètement comme elles se développent dans l’utérus.

L’anencéphalie survient lorsque le tube neural, un canal étroit du fœtus qui se ferme normalement pour former la moelle épinière et le cerveau, ne se ferme pas correctement entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse. Un enfant né avec une anencéphalie a donc une partie ou la plus grande partie du cerveau manquante. Ces nourrissons sont inconscients, ne peuvent pas sentir et sont généralement aveugles et sourds.

Dans de nombreux cas, certains tissus cérébraux peuvent être exposés parce qu’il manque des parties du crâne. Certains nourrissons peuvent avoir un tronc cérébral primitif à la naissance. Ils peuvent sembler réagir aux sons ou au toucher, mais leurs réactions sont involontaires et sont causées par l’action du tronc cérébral.

L’anencéphalie est une maladie mortelle. Les nourrissons atteints d’anencéphalie sont mort-nés dans environ 75 % des cas. Les nouveau-nés qui survivent meurent en quelques heures, jours ou semaines.

Pour en savoir +

Quelle est la fréquence de l’anencéphalie ?

Environ un bébé sur 5 000 naît avec une anencéphalie chaque année. En réalité, on ne connaît pas le nombre exact car de nombreuses grossesses impliquant des anomalies du tube neural se terminent par une fausse couche. En revanche, les femmes sont plus nombreuses que les hommes à souffrir d’anencéphalie; peut-être en raison d’un taux plus élevé d’avortements spontanés ou de mortinatalité chez les fœtus masculins.

Quelles sont les causes de l’anencéphalie ?

Les causes exactes de l’anencéphalie sont inconnues. Un manque d’acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse peut augmenter le risque d’anomalies du tube neural, comme l’anencéphalie ou le spina bifida (une anomalie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale est exposée). Si une femme prend certains médicaments sur ordonnance pendant la grossesse, comme les médicaments contre le diabète, cela peut augmenter le risque d’avoir un enfant atteint d’anencéphalie.

Dans environ 90 % des cas, les parents d’un enfant anencéphalique n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Cependant, si les parents ont eu un enfant qui est né avec une anencéphalie, ils ont plus de chances d’avoir un autre bébé atteint de cette maladie. Le taux de récurrence de l’anencéphalie est de 4 à 5 %, et passe à 10 à 13 % si les parents ont eu deux autres enfants atteints d’anencéphalie.

Comment se fait le diagnostic ?

Les tests prénataux pour l’anencéphalie comprennent :

• Les tests sanguins : Les tests peuvent révéler des niveaux élevés d’alpha-foetoprotéine, une protéine produite par les cellules hépatiques immatures du fœtus.
• L’amniocentèse. Les tests peuvent révéler des niveaux élevés d’alpha-foetoprotéine, une protéine produite par les cellules hépatiques immatures du fœtus. Une petite quantité de liquide est alors retirée du sac amniotique à l’aide d’une longue aiguille qui est insérée dans l’abdomen. Le liquide peut également être analysé pour mesurer les niveaux d’alpha-foetoprotéine et d’acétylcholinerase. Des taux plus élevés que la normale sont liés à des anomalies du tube neural, comme l’anencéphalie. **
• L’échographie. Ce test d’imagerie utilise des ondes sonores à haute fréquence pour réaliser une image (sonogramme) du fœtus en développement. Les anomalies liées à l’anencéphalie sont alors visibles sur le sonogramme.
• IRM du fœtus. Ce test d’imagerie utilise un aimant pour générer une image du fœtus en développement. Le cerveau et ses différentes structures peuvent ainsi être vus de manière plus détaillée que par la seule échographie.

Tous ces examens peuvent être effectués entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. On peut réaliser, en revanche, l’IRM du fœtus à n’importe quel moment de la grossesse.

Après la naissance d’un bébé atteint d’anencéphalie, le diagnostic est plus évident puisque les anomalies du crâne sont facilement visibles. Il peut manquer des os sur le devant et les côtés de la tête ou la couverture osseuse à l’arrière de la tête. Certains tissus cérébraux peuvent être exposés lorsque des parties du crâne ou du cuir chevelu sont manquantes.

Comment l’anencéphalie est-elle traitée ?

Il n’y a pas de traitement de l’anencéphalie, mais l’enfant reçoit des soins de soutien. En effet, le nourrisson doit être maintenu au chaud et toutes les zones du cerveau qui sont exposées doivent être protégées. Parfois, on utilise un biberon spécial pour aider à nourrir les bébés qui peuvent avoir des difficultés à avaler des liquides.

Comment prévenir l’anencéphalie ?

Les méthodes de prévention de l’anencéphalie sont les suivantes :

• Une alimentation adéquate. Manger des aliments nutritifs et prendre un supplément de vitamines avant et pendant la grossesse. En effet, cela peut aider à prévenir les anomalies du tube neural. Il est donc très important de consommer suffisamment d’acide folique. Les femmes en âge de procréer doivent prendre chaque jour un supplément de multivitamines contenant au moins 400 microgrammes d’acide folique; car la plupart des femmes ne tirent pas suffisamment d’acide folique de la seule alimentation. La forme synthétique de la vitamine est plus facilement absorbée par l’organisme que la forme qui se trouve naturellement dans les aliments.

D’autres bonnes sources d’acide folique sont les légumes verts à feuilles, les haricots secs, les oranges et le jus d’orange. Certains produits sont riches en acide folique, notamment la farine, le riz, le pain, les pâtes et les céréales.

• Suppléments d’acide folique. Les femmes enceintes qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint d’une anomalie du tube neural peuvent devoir prendre des quantités plus importantes d’acide folique pendant la grossesse. Les femmes doivent consulter leur médecin pour connaître la quantité d’acide folique recommandée. En outre, on conseille aux femmes ayant déjà eu une grossesse avec anomalie du tube neural de prendre 4 mg d’acide folique; à partir d’un à deux mois avant la conception jusqu’au premier trimestre de la grossesse, sous la supervision d’un médecin.