Mon bébé sera-t-il “normal” et en bonne santé ?

Causes et risques des anomalies chez l'enfant

Parmi les nombreuses questions que vous vous posez dont est-ce que j’aurai une fille ou un garçon ?, à qui ressemblera mon enfant ?, celle de savoir si son enfant sera “normal” et en bonne santé est certainement celle qui vous tient le plus à cœur. Nous pourrions vous répondre que le pourcentage d’enfants malformés ne dépasse pas 3%. C’est peu si l’on tient compte que, dans ces chiffres, entrent un grand nombre de malformations mineures aisément guérissables.

On pourrait vous dire aussi que la nature ne fait pas si mal les choses et qu’elle fait elle-même sa sélection. Vous savez peut-être que 70% des fausses couches précoces, celles qui surviennent dans les 6 premières semaines de la grossesse, sont en rapport avec une anomalie de chromosomes. Cela veut dire que la plupart des œufs malformés sont rapidement éliminés. Nous y reviendrons plus tard.

Mais sans doute demandez-vous autre chose à cet article. Vous voulez être informés de tout ce qui peut causer une déficience ou une malformation de votre bébé. Et vous voulez savoir ce qu’une future mère doit faire pour mettre toutes les chances de son côté. C’est pourquoi nous allons essayer de répondre à vos questions. Essayer, car bien des points restent encore inconnus dans ce domaine.

Pourquoi tel enfant n’est-il pas “normal” ?

Pourquoi certains enfants naissent-ils « différents », c’est-à-dire avec un handicap physique ou intellectuel ?

Souvent, devant un nouveau-né malformé, les médecins sont encore incapables de trouver une explication. On peut quand même distinguer trois causes possibles.

  • L’œuf a souffert, pendant son développement dans l’utérus, d’une agression qui peut être infectieuse, chimique, ou physique. On a déjà vu qu’un certain nombre de facteurs pouvait influencer le développement normal de l’œuf, et produire des malformations.

C’est le cas de certaines maladies infectieuses maternelles, comme la rubéole et la toxoplasmose. Cela peut aussi être le cas de certains médicaments, et si vous avez une inquiétude, parlez-en au médecin.

Ce peut être enfin l’action de certaines radiations (rayons X, produits radioactifs). Nous vous avons déjà parlé des précautions à prendre pour éviter, autant que faire se peut, de tels accidents.

Une émotion, un chagrin, une angoisse une dépression nerveuse peuvent être responsable de la naissance d’un enfant anormal ou malformé ? La réponse des médecins est : non.

  • La deuxième cause possible est d’ordre génétique. Deux cas peuvent se présenter :

– l’anomalie est due à un défaut des chromosomes,
– l’anomalie est liée à une particularité d’un gène, (vous avez vu plus haut ce qu’étaient les chromosomes et les gènes).

Dans le premier cas il s’agit d’aberrations chromosomiques, c’est-à-dire, d’erreurs de la nature dans le domaine des chromosomes :

  • soit qu’à l’un d’eux il manque un fragment;
  • ou bien que deux chromosomes (vous avez vu, ils vont toujours par paire) échangent un fragment;
  • soit qu’il y ait un chromosome supplémentaire, etc., etc.

La recherche d’études des aberrations chromosomiques est un domaine tout nouveau de la génétique, mais il marche à pas de géant. C’est seulement en 1959 que furent décrites les deux premières aberrations chromosomiques (dont celle qui correspond au mongolisme). Depuis, on en a reconnu un grand nombre.

  • Ces anomalies de chromosomes se produisent au moment de la fabrication des cellules sexuelles, ou lors des premiers stades du développement de l’œuf. Elles sont le plus souvent accidentelles ; elles ont peu de chances de se produire lors d’une grossesse suivante ; et, comme vous le verrez plus loin, il est possible (dans certains cas), en établissant ce qu’on appelle le caryotype, de savoir s’il y a une aberration chromosomique.

D’ailleurs, un nombre d’œufs possédant des chromosomes anormaux sont éliminés. C’est, vous l’avez vu, l’origine des trois quarts des fausses couches des six et huit premières semaines.

Dans d’autres cas, l’anomalie est due à gène anormal, un gène porteur de maladie.

Vous avez vu que les gènes transmettaient les traits physiques ou psychologiques d’une génération à l’autre ; ils peuvent aussi transmettre certaines maladies, par exemple, le daltonisme (anomalie de la vue), des myopathies (maladie des muscles), l’hémophilie, maladie du qui l’empêche de coaguler et dont vous avez certainement entendu parler, car elle a ceci de particulier qu’elle est transmise par les femmes, mais ne peut donner de troubles que chez les hommes ; autrement dit, la femme est en apparence parfaitement saine, mais elle peut transmettre la maladie à un de ses fils : on dit que les conducteurs de la maladie.

  • Dans les cas cités, la malformation à une cause connue. Il reste un certain nombre de cas où l’on ne retrouve aucune cause à l’origine de la malformation, le bec-de-lièvre, par exemple. Faute d’en savoir davantage (au moins pour le moment), force est d’admettre qu’il s’agit d’un défaut de fabrication, comme la paille dans l’acier.

Quelques notions fausses sur l’hérédité

Héréditaire et congénital

Au sens strict, ces deux termes ne sont pas synonymes, bien que la confusion soit souvent faite entre les deux.

On appelle congénitale une maladie (ou une malformation) qui existe à la naissance; et dont l’origine remonte généralement à la vie intra-utérine. Par exemple, un enfant dont la mère a eu la rubéole peut présenter à la naissance diverses malformations. Elles sont congénitales mais non héréditaires : sa mère ne les présentait pas, et il ne les transmettra pas sa descendance.

On appelle héréditaire une maladie transmise par les gènes. Les parents la possèdent déjà et la transmettent à leurs enfants ; exemple : l’hémophilie. La maladie héréditaire peut n’être pas apparente à la naissance, et ne se manifester que beaucoup plus tard.

D’autre part, s’il est vrai qu’une affection qui apparaît à plusieurs reprises dans une famille a de grandes chances d’être héréditaire, il n’en est pas toujours ainsi. Elle peut être en rapport avec des conditions communes d’environnement. Exemple : le goitre par manque d’iode.

La syphilis et l’alcoolisme causes de dégénérescence

Entre parenthèses, ce terme de dégénérescence employé fréquemment par le grand public pour évoquer une malformation physique ou psychique, ne signifie rien pour les médecins. Cela dit, pour répondre à l’idée populaire que les frasques du père du grand-père peuvent avoir des conséquences néfastes sur la descendance, nous pouvons vous dire que c’est faux : qu’ils aient été alcooliques ou syphilitiques n’altère en rien leurs chromosomes.

Mais en revanche, c’est la syphilis de la femme enceinte qui peut avoir de graves conséquences. Il en est de même de l’alcoolisme chronique maternel qui peut être à l’origine de malformations ou de troubles du développement psychique. L’enfant peut bien souffrir de la syphilis de l’alcoolisme n’est pas par l’intermédiaire des chromosomes. C’est pendant la grossesse qu’il est atteint. Il ne s’agira pas d’une maladie héréditaire mais congénitale.

Petite précision à propos de l’alcool

Avant la conception, l’alcool n’a donc pas d’action. Le danger ne commence que l’œuf une fois formé est implanté car c’est en passant à travers le placenta, qui ne lui offre aucune résistance, que l’alcool atteint l’enfant.

Lorsque la mère est alcoolique, les dégâts sont immenses : le nouveau-né est très petit, très léger et peut avoir de nombreuses malformations, un faciès bien particulier, petit crâne, menton fuyant, nez écrasé, et surtout un grand retard psychomoteur.

Cette description dramatique et celle d’un enfant dont la mère a bu régulièrement 2 litres de vin par jour, ce qui hélas n’est pas rare dans certains milieux les régions ; ou des litres de bière, dans le nord surtout ; ou 6 whiskies (d’après les statistiques américaines).

Le risque pour l’enfant et le plus grand lorsque la mère est alcoolique au début de la grossesse, période de formation des organes, et lorsqu’en plus elle fume beaucoup ou se drogue.

Est-ce à dire que la future mère est condamnée au régime sec pendant neuf mois ? Non bien sûr, mais sans aller au tableau dramatique décrit plus haut, il peut quand même avoir des troubles si la mère, sans être alcoolique, boit trop : des troubles de croissance, accouchements prématurés, fausses couches.

Rester sobre, c’est la conclusion que vous aurez tirée de ce qui précède.

Les maladies héréditaires : toujours graves et incurables

C’est faux. Un certain nombre de maladies héréditaires ne s’accompagne d’aucune malformation et sont parfaitement compatibles avec une vie normale. Beaucoup d’entre elles peuvent actuellement être traitées. En revanche, il est évident que l’on ne peut empêcher le sujet de rester porteur du gène responsable et de le transmettre à sa descendance.

Quel est le risque d’avoir un bébé anormal ?

Il faut bien dire que, le plus souvent, la naissance d’un bébé malformé apparaît comme un accident imprévu et imprévisible. Dans certains cas cependant, on peut penser, a priori, sans avoir bien sûr de certitude, que certains couples prennent des risques plus importants que d’autres. Nous voudrions vous en dire quelques mots.

L’existence d’une maladie héréditaire

Que ce soit dans votre famille ou dans celle de votre mari, elle augmente certainement vos risques d’avoir un enfant anormal. Mais cela ne veut certainement pas dire qu’il vous est impossible d’avoir un enfant normal.

Les mariages consanguins

Ce sont les mariages dans lesquels les partenaires ont un ancêtre commun. Dans la pratique, le problème se pose surtout pour les cousins germains et issus de germains.

Nous en connaissons tous de très heureux, et dont les enfants sont en excellente santé.

Pourtant, supposant exister dans une famille le gène d’une anomalie et que ce gène soit récessif. Autrement dit, certains membres de cette famille sont porteurs d’un gène anormal : celui de la surdité précoce par exemple. Malgré cela tout le monde est parfaitement normal. C’est parce que, chez chaque individu, le gène anormal est masqué par son homologue normal ou (celui de l’ouïe normale), qui est dominant.

Deux membres de cette famille se marient entre eux, des cousins germains par exemple. Tous deux sont porteurs, sans le savoir, du gène anormal. Chacun court donc le risque, comme à pile ou face, de transmettre à son enfant le gène récessif porteur de la surdité. Si l’un des enfants hérite des deux côtés le gène récessif, cet enfant sera atteint de surdité.

En somme, la consanguinité ne crée pas l’anomalie, mais elle augmente les risques pour l’enfant de voir apparaître une « une tare » jusque-là cachée parce que récessive.

L’âge des parents

L’âge de la mère augmente indiscutablement le risque de malformations. C’est particulièrement vrai pour certaines aberrations chromosomiques comme celle qui est à l’origine de la trisomie. Cette maladie voit sa fréquence passer de 1/2000 environ dans la population générale à 1/100 entre 40 et 44 ans et à 1/45 après 45 ans. D’une façon générale, les femmes de plus de 35 ans ne donnent que 13,5 % des grossesses mais 50 % des trisomiques. Il y a d’autres aberrations chromosomiques dont la fréquence semble augmenter avec l’âge maternel.

L’âge du père paraît également susceptible de jouer un rôle. On admet qu’il peut être cause de mutations génétiques responsables, dans la descendance, de maladies héréditaires dominantes.

La consultation de génétique

Nous vous avons dit que les généticiens étaient les médecins qui s’occupent des problèmes d’hérédité. C’est à eux qu’il faut demander conseil. Actuellement, il existe des consultations de génétique dans la plupart des grandes villes de France, et la liste s’allonge chaque jour. Renseignez-vous à l’hôpital le plus proche de votre domicile.

A qui la consultation de génétique est-elle utile ?

  • Tout d’abord aux parents qui ont déjà un enfant anormal et veulent connaître les risques de récidive pour une future grossesse (cela ne vaut évidemment pas pour les malformations accidentelles comme celles de la rubéole). Ces couples représentent plus de 50 % des demandes de conseil génétique.
  • Aux femmes qui ont déjà fait plusieurs avortements par aberrations chromosomiques. En effet, si la plupart d’entre eux sont accidentels, quelques-uns (2 à 10 % selon les statistiques) peuvent résulter d’une anomalie chromosomique des parents et peuvent donc se reproduire.
  • Aux femmes enceintes qui s’inquiètent de tel ou tel événement survenu pendant la grossesse : prise de certains médicaments, examens radiologiques, maladies infectieuses, etc.
  • Aux sujets porteurs d’une maladie ou malformation, qui veulent se marier et souhaitent savoir s’ils risquent de transmettre l’anomalie à leurs enfants.
  • Enfin aux candidats à un mariage consanguin.

Généralement, les généticiens vont établir la carte d’identité de vos chromosomes. Ce que l’on appelle le caryotype. On recueille quelques-unes de vos cellules (habituellement quelques gouttes de sang) et, grâce à des techniques que nous ne pouvons pas détailler ici, on peut voir vos chromosomes au microscope, les photographier et les classer. Depuis 1960, on s’est mis d’accord sur un certain ordre pour casser les chromosomes (par paires et par taille décroissante) en leur donnant des numéros. Sur cette carte d’identité apparaîtront d’éventuelles anomalies susceptibles d’être transmises à votre descendance.

Les médecins tiendront compte également :

  • du caractère certainement héréditaire ou non de la maladie que vous redoutez,
  • de son caractère dominant au récessif,
  • de sa transmission par les chromosomes ordinaires ou par les chromosomes sexuels.

Que peut-on attendre de la consultation de génétique ?

Munis de ces renseignements, les médecins tenteront de vous éclairer. Ils tenteront, car la consultation de génétique a malheureusement ses limites.

Vous devez comprendre d’abord que l’on ne peut vous donner que des probabilités et non une certitude pour tel enfant à naître. Par exemple, quand il s’agit d’une maladie bien connue dans son mode de transmission, on pourra vous dire que vous courez un risque sur deux ou un risque sur quatre d’avoir un enfant anormal. Dans d’autres cas, vos chances se répartiront entre la naissance d’enfants normaux, celle d’enfants normaux mais porteurs de la tare (conducteurs), enfin celles d’enfants anormaux. Ailleurs, on pourra vous prédire que l’enfant sera normal ou non selon son sexe.

Un autre exemple : si vous avez un enfant trisomique, le risque d’en avoir un autre est très faible car la trisomie est le plus souvent un accident. En revanche, il existe de rares cas où il est en rapport avec une aberration chromosomique des parents. Il devient alors une maladie héréditaire et peut se reproduire. On sait également que, quand existe une tare familiale, le mariage entre cousins germains expose l’enfant à venir à un risque de 1/16 de présenter cette tare. En revanche, quand il n’existe pas de tare apparente, le risque est beaucoup plus difficile à apprécier. Cependant, les généticiens déconseillent en principe le mariage consanguin.

Dans d’autres cas, on ne peut vous donner que des renseignements beaucoup plus vagues, soit parce que le mode de transmission de la maladie est mal connu, soit parce que son caractère héréditaire n’est pas évident.

N’attendez donc pas du généticien une autorisation ou une interdiction (de vous marier, d’avoir un nouvel enfant…). Souvent, il ne pourra pas le faire et n’est d’ailleurs pas son rôle.

Une femme enceinte peut-elle savoir si son enfant sera normal ?

Oui et non.

Pendant très longtemps, il a été tout à fait impossible de dépister une anomalie pendant la grossesse, à l’exception des très grosses malformations portant sur le squelette, comme l’hydrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête fœtale).

Depuis peu, une méthode nouvelle permet de dépister certaines malformations et maladies héréditaires. C’est l’étude des cellules du fœtus par ponction du liquide amniotique dans lequel baigne l’enfant. Nous vous avons déjà parlé de cette ponction, l’amniocentèse, à propos des grossesses à risque et de la prédiction du sexe.

L’amniocentèse pour dépister les anomalies

L’amniocentèse se fait habituellement entre la 16e et 18e semaine de la grossesse ; avant, il n’y a pas suffisamment de liquide amniotique ni de cellules fœtales dans le liquide pour un examen convenable. Les cellules que l’enfant a éliminées dans le liquide sont prélevées, mises en culture et le caryotype est alors établi. C’est amniocentèse va permettre le diagnostic des anomalies chromosomiques responsables de certaines maladies comme la trisomie. L’amniocentèse permettra aussi de détecter les maladies héréditaires liées au sexe. En effet, l’examen des cellules permet de savoir si l’enfant attendu est une fille ou un garçon. Vous avez vu plus haut le cas de ces maladies transmises par les chromosomes sexuels, l’hémophilie ou la myopathie(*) par exemple. Enfin, grâce à l’amniocentèse, on pourra détecter certaines maladies enzymatiques familiales. Les enzymes sont des substances qui facilitent ou autorisent certaines réactions chimiques. Leur déficit entraîne des maladies.

Cette amniocentèse précoce se pratique de plus en plus souvent. Toutefois, elle n’est possible que dans les grands centres hospitaliers; car elle nécessite une équipe entraînée et un matériel important, surtout en ce qui concerne la culture et l’examen des cellules. Aussi, est-il impossible de faire une amniocentèse à toutes les futures mères ; on la réserve actuellement :

  • aux femmes de 40 ans et plus, en raison du risque accru d’anomalies chromosomiques et notamment de trisomie,
  • à celles qui ont déjà eu un enfant anormal, et à celles qui ont fait plusieurs fausses couches par suite d’une anomalie chromosomique,
  • aux couples dont l’un des conjoints présente une anomalie du caryotype.

Avec l’amniocentèse, il n’est pas possible de déceler toutes les malformations et maladies congénitales. Mais d’autres méthodes sont actuellement à l’étude pour essayer d’en diagnostiquer un plus grand nombre. On essaie par exemple de doser dans le sang de la mère des protéines venant de l’enfant, les alphafœtoprotéines.

Grâce à ces différentes techniques, on peut espérer améliorer dans les années à venir le dépistage des malformations qui restent encore responsables de 30 % de la mortalité périnatale.

Notes

(*) Voir la définition de la myopathie sur le lexique de grossesse

Jessica Thomas
Jessica Thomas
Rédactrice d’articles pour okbébé, Jessica est avant tout la maman de deux jeunes enfants aujourd’hui en âge d’aller à l’école mais ses grossesses n’ont pas été un long fleuve tranquille et elle a dû relever de nombreux défis avec son fils et sa fille d’âges rapprochés. Elle apprend encore tous les jours et est fière de partager son expérience que ce soit en terme d’éducation que de divertissement. En dehors de sa vie de famille et de son travail d’écriture, Jessica aime lire et faire la sieste …

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